Kiek verta gyvybė: valdininkai stumdo stalčius, o Veronika iš lėto miršta
Jei būtumėte pažinoję Veroniką iki ligos, turbūt neįsivaizduotumėte jos be akordeono. Tai – bene didžiausia Veronikos meilė. Akordeono Veronika nepalieka ir dabar. Tiesa, jėgų groti taip, kaip anksčiau, nebeužtenka. Teisybę sakant, šiandien 24 metų merginai net sunku susišukuoti plaukus ar vienai išeiti į gatvę. Kartais sudėtinga ryti maistą ir naudotis stalo įrankiais. Veronika – vienintelė Lietuvoje, kuriai diagnozuota labai reta genetinė Niemann-Pick liga. Jai sustabdyti yra vaistas, bet Veronika jo negauna dėl sveikatos institucijų cinizmo.
Kad pagaliau rastų atsakymą, kuo serga, Plungėje gyvenančiai Veronikai Viržintaitei prireikė penkerių metų.
Pirmieji ligos simptomai jai pasireiškė sulaukus 18 ar 19 metų. Anuomet Klaipėdos Stasio Šimkaus konservatoriją baigusi Veronika jau studijavo Klaipėdos valstybinėje kolegijoje. Ten gilinosi į pradinio ugdymo pedagogiką.
„Pirmieji ligos požymiai lyg ir nieko bloga nežadėjo. Jai tiesiog pasidarė sunku nešti kelioninį lagaminą. Pamenu, kaip prašydavo mamos, kad įdėtų kuo mažiau daiktų. Paskui sekė judesių koordinacijos sutrikimai.
Galiausiai pablogėjo atmintis, tapo sunku mokytis. Dėl ligos nebaigus antro kurso studijas teko nutraukti“, – pasakoja sostinėje gyvenanti Veronikos sesuo Monika Viržintaitė.
Įtarė leukemiją, kepenų ligas
Veronikos kelias iki Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikų Medicininės genetikos centro buvo labai ilgas. Plungiškę konsultavo daugybė įvairių sričių specialistų.
Be anksčiau išvardintų ligos požymių, ligai progresuojant merginai iš nosies dažnai pasipildavo kraujas. Be to, pabudusi ryte ant kūno rasdavo mėlynių. Dėl to Veronikai buvo įtarta leukemija, tačiau Kauno klinikose atlikus tyrimus ši prielaida atmesta.
Po to medikai pacientei įtarė kepenų ligas, todėl Gastroenterologijos skyriuje Veronikai buvo atlikta kepenų biopsija. Tačiau vėlgi – diagnozė nepasitvirtino.
„Ir būtent Kauno klinikų Gastroenterologijos centro vadovas Limas Kupčinskas rekomendavo nuvykti pas genetikus“, – prisimena M.Viržintaitė.
Ir džiaugsmas, ir liūdesys
Santariškių klinikų Medicininės genetikos centro gydytoja genetikė Aušra Matulevičienė Veronikai iškart įtarė Niemann-Pick ligos C tipą. Kad būtų nustatyta tiksli diagnozė, Lietuvos gydytojams teko bendradarbiauti su Vokietijos, Čekijos bei Anglijos specialistais. Būtent į šių šalių laboratorijas buvo siunčiami Veronikos mėginiai.
Jų tyrimų rezultatai patvirtino A.Matulevičienės iškeltą ligos versiją. Nuo pirmųjų simptomų iki galutinės ligos diagnozės buvo praėję penkeri metai.
„Tas ilgas nežinios kelias buvo sunkus ne tik pačiai Veronikai, bet ir mums, jos šeimos nariams. Tačiau kai galų gale gydytoja pranešė, kokia liga serga Veronika, aplankė dvejopi jausmai. Visų pirma džiaugsmas, kad po daugybės tyrimų ir nežinios metų pagaliau aišku, kokia liga serga sesuo. Tačiau taip pat ir begalinis liūdesys: liga – nepagydoma, o vaistų, kurie pristabdytų jos progresavimą, vis negauname“, – apgailestauja M.Viržintaitė.
Mama – visada šalia
Liga nesnaudžia: ji jau pažeidė Veronikos judesių motoriką ir koordinaciją. Šalia dukters nuolat būna mama Vitalija, tapusi pagrindine merginos pagalbininke ir geriausia drauge.
„Be jos Veronikos gyvenimas – neįsivaizduojamas“, – neslepia Monika, už seserį vyresnė dvejais metais.
Kalbėti apie Veroniką ji galėtų valandų valandas. Kokia ji gera. Kaip nori visais rūpintis. Ir kaip sugeba priimti skaudžią gyvenimo duotybę.
„Ji nesiskundžia, neaimanuoja, o tyliai priima esamą situaciją, kad iki šiol nepavyko gauti reikiamų vaistų. Retkarčiais vis paklausia, kokios naujienos, o aš skaudančia širdimi turiu pasakyti, kad naujienų nėra“, – apmaudo neslepia M.Viržintaitė.
Serga 1 iš 150 tūkstančių
Veronikai diagnozavus ligą, jos tėvams ir seseriai irgi buvo atlikti tyrimai dėl Niemann-Pick ligos C tipo (NP-C). Rezultatai parodė, jog šios ligos nešiotojai – abu tėvai. Ligą paveldėjo tik Veronika. Monika – sveika.
Gydytoja genetikė A.Matulevičienė paaiškino, kad C tipo Niemann-Pick liga – tai medžiagų apykaitos liga, kuriai būdinga progresuojanti neurologinė simptomatika bei ankstyva mirtis.
Ligos dažnumas Vakarų Europoje siekia 1:150 000 atvejų. NP-C tipą lemia mutacijos, vadinamieji genetinės informacijos pokyčiai, NPC1 ir NPC2 genuose, esančiuose atitinkamai 18 bei 14 chromosomų ilguosiuose pečiuose. Ligos diagnozei patvirtinti būtini tiek fermentų aktyvumo, tiek molekuliniai genetiniai tyrimai.
„NP-C labai įvairuoja savo klinikiniu pasireiškimu. „Sakadiniai“ (trūkčiojantys, staigūs) akių judesiai, ataksija, distonija, kalbos ir rijimo sutrikimas – tai būdingi ligos neurologiniai simptomai. Taip pat ligai būdingas kepenų, blužnies padidėjimas“, – aiškino A.Matulevičienė.
NP-C gali pasireikšti įvairiame amžiuje: kūdikystėje, vaikystėje, paauglystėje ir suaugusiems žmonėms.
Efektą sukuria tik Miglustat
NP-C ligos gydymui priskiriami retieji vaistiniai preparatai, tokie 2 – hidroksipropil-β-ciklodekstrinas, hidroksi-propil-beta ciklodekstrinas bei rekombinantinis žmogaus šiluminio šoko baltymas 70, tačiau tik retasis vaistinis preparatas Miglustat yra registruotas Europoje 2009 metų sausio 26 dieną.
„Įvairūs deriniai su cholesterolį mažinančiais preparatais, tokiais kaip cholestiraminas, statinai ir dimetilsulfoksidas, turi menką efektą centrinei nervų sistemai NP-C ligos atveju palyginti su Miglustat, kuris praeina hematoencefalinį barjerą ir sėkmingai gydo NP-C neurologinę simptomatiką“, – pasakojo A.Matulevičienė.
Vartojamas vaistas sumažina glikosfingolipidų kaupimąsi ir padeda užkirsti kelią šios ligos progresavimui: padeda stabilizuoti ligą, pagerina rijimą bei kognityvines žmogaus funkcijas ir neleidžia ligai progresuoti iki mirtinų jos komplikacijų.
Gydymo kaina – 178 tūkst. eurų metams
Praėjusių metų gruodį plungiškių Viržintų šeima kreipėsi į Valstybinę ligonių kasą (VLK) dėl vaistinio preparato Miglustat įsigijimo išlaidų kompensavimo iš Privalomojo sveikatos draudimo fondo biudžeto lėšų, skirtų labai retoms ligoms ir būklėms gydyti.
„Tačiau mums buvo atsakyta, jog įvertinus dideles vaistinio preparato gydymo išlaidas (gydymas metams kainuotų 177,9 tūkst. EUR), VLK kreipėsi į Sveikatos apsaugos ministerijos (SAM) vertinimo komisiją, mat iki šiol VLK nebuvo gavusi prašymų dėl šio vaisto įsigijimo išlaidų kompensavimo. Todėl nuo pat gruodžio mėnesio skambiname į VLK Vaistų kompensavimo skyrių ir domimės, kaip klostosi reikalai dėl Veronikai taip reikalingų vaistų kompensavimo, tačiau džiugių naujienų išgirsti vis negalime.
Pasak VLK Vaistų kompensavimo skyriaus vyriausios specialistės Daivos Valickaitės, situaciją apsunkina ir tai, jog Miglustat vaistai nėra įtraukti į kompensuojamųjų vaistų sąrašą. Čia iškyla elementarus mano pamąstymas: jie ir negali būti įtraukti į kompensuojamųjų vaistų sąrašą, nes Veronika yra vienintelė pacientė visoje Lietuvoje, kuriai diagnozuota ši liga“, – paradoksalią situaciją atskleidžia M.Viržintaitė.
9 mėnesiai neveiklumo
Nuo šeimos oficialaus kreipimosi į VLK praėjo devyni mėnesiai. 15min.lt pasiteiravo VLK, kas per tą laiką nuveikta.
„Šis klausimas dar nėra išspręstas, jis šiuo metu svarstomas. Svarbu paminėti tai, kad šio vaisto mūsų šalies medikai iki šiol nebuvo skyrę nė vienam savo pacientui. Šis kreipimasis ir prašymas kompensuoti – pirmasis atvejis. Todėl įvertinus tai, kad iki šiol jis nebuvo naudotas ir nėra žinomas jo efektyvumas, pirmiausia turi būti įvertinta vaisto terapinė vertė. Tik turint šiuos vertinimus, bus galima priimti sprendimą dėl šio vaisto kompensavimo. Kol kas tokie vertinimai neatlikti“, – paaiškino VLK Ryšių su visuomene skyriaus vedėja Lina Bušinskaitė-Šriubėnė.
15min.lt žiniomis, preparato terapinę vertę buvo paprašyta įvertinti Valstybinė vaistų kontrolės tarnyba, tačiau dėl kai kurių pasikeitimų teisės aktuose ir biurokratinių niuansų ji tai daryti atsisakė.
Tik 15min.lt ėmus kelti institucijų neveiklumo klausimą, sveikatos apsaugos ministrė Rimantė Šalaševičiūtė rado laiko peržvelgti VLK direktoriaus 2005 m. lapkričio 22 d. įsakymu „Dėl vaistų ir medicinos pagalbos priemonių, skirtų labai retoms ligoms gydyti, įsigijimo išlaidų kompensavimo komisijos darbo reglamento patvirtinimo“ ir vėlesniais šio įsakymo pakeitimais patvirtintą tvarką.
Ministrė įžvelgė, kad ši tvarka nesudaro sąlygų operatyviai spręsti vaistų kompensavimo labai retomis ligomis sergantiems asmenims klausimą.
Trečiadienį skubiai sušauktame pasitarime, kuriame dalyvavo viceministras Valentinas Gavrilovas, VLK direktorius Gintaras Kacevičius ir Valstybinės vaistų kontrolės tarnybos direktorius Gintautas Barcys, ministrė pavedė kuo skubiau peržiūrėti teisės aktų nuostatas ir keisti jas taip, kad neliktų trikdžių priimant sprendimus dėl labai retų ligų gydymui skirtų vaistų kompensavimo.
Be to, VLK pažadėjo, kad atsakingi institucijos atstovai kitą savaitę susitiks su vaisto Miglustat gamintoju ir ieškos kompromisinių sprendimų, norint padėti pacientei.
Į pagalbą stoja R.Kaukėnas
Kol institucijos ima veikti tik remiamos prie sienos, Veronikos būklė tolydžio prastėja, liga ir toliau progresuoja.
Pagalbos ranką beviltiškoje situacijoje atsidūrusiai merginai tiesia labdaros ir paramos fondas „Rimanto Kaukėno paramos grupė“.
„Stengiamės padėti tiems, kuriems niekas nepadeda ir nebėra, kur kitur kreiptis. Stengsimės surinkti visą sumą, nors ji ir milžiniška. Kreipsimės į visus rėmėjus, geros valios žmones, stengsimės informaciją platinti visais įmanomais būdais. Be žmonių geranoriškumo nelabai ir mes sugebame ką padaryti“, – 15min.lt sakė fondo steigėjas, krepšininkas R.Kaukėnas.
Prie Veronikos gydymo galite prisidėti ir jūs:
Gavėjas „Rimanto Kaukėno paramos grupė“
Fondo kodas 302721009
Atsiskaitomoji sąskaita LT984010042502981574
Banko pavadinimas AB DNB bankas
Paskirtis: Parama Veronikai
Banko kodas 40100
SWIFT kodas AGBLLT2X
