26 vasario, 2015
Gitana Letukienė, VUL Santariškių klinikos

Lietuvoje jau 40 metų vykdoma visuotinė naujagimių patikra

Vasario 29-oji – rečiausia kalendoriaus diena. Ji vadinama Tarptautine Retųjų ligų diena. Prieš 40 m. Lietuvoje, tuometinėje Respublikinėje Vilniaus klinikinėje „Raudonojo Kryžiaus” ligoninėje, buvo pradėta visuotinė naujagimių patikra dėl kai kurių retųjų ligų. Šiandien Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikų (VUL SK) Medicininės genetikos centras yra pagrindinė institucija Lietuvoje, kur visos šalies gyventojams suteikiamos genetinės konsultacijos, sistemingai užsiimama retųjų, paveldimų ligų ir įgimtų raidos defektų tyrimais bei profilaktika.

Šiuo metu bendras retų ligų skaičius pasaulyje siekia apie 8 000, kas savaitę aprašomos 2-5 naujos retosios ligos, tačiau kiekviena iš tų retųjų ligų serga mažiau nei 1 iš 2 000 žmonių. Visą sergančiųjų retosiomis ligomis bendruomenę sudaro apie 6 proc. visuomenės (Lietuvoje – kone 200 000 žmonių).

VUL Santariškių klinikų Medicininės genetikos centro vadovo profesoriaus Algirdo Utkaus teigimu, retosios ligos labai skirtingos, tačiau sunkumai, su kuriais susiduria sergantieji – panašūs. „Turbūt svarbiausieji iš jų – informacijos trūkumas ir ilga, varginanti diagnozės paieška, kartais užtrunkanti ilgus metus ir net dešimtmečius. Laiku paskirtas gydymas kai kuriais atvejais gali išsaugoti ne tik sveikatą, bet ir gyvybę“, – komentuoja profesorius.

Anot mediko, retosios ligos sveikatos apsaugos sistemoje kartais vadinamos „našlaitėmis“, nes jos dažnai lieka be diagnozės, be gydymo, be mokslinių tyrimų, be vilties.

Profesorius A. Utkus pasakoja, kad retosios ligos paprastai būna lėtinės, mirtinos arba negalią sukeliančios. 50 proc. šių ligų pasireiškia dar vaikystėje. „Dabar kelių dienų amžiaus Lietuvos naujagimiams iš kulniuko paimami keli kraujo lašai ir siunčiami visuotinei naujagimių patikrai dėl sunkių, fizinę bei intelektinę negalią lemiančių ligų“,- dėsto profesorius.

VUL SK Medicininės genetikos centro genetinio konsultavimo padalinio vyr. ordinatorė prof. Loreta Cimbalistienė sako, kad visuotinis naujagimių tikrinimas (VNT) – geriausias būdas išvengti skaudžių pasekmių sveikatai. „Kai liga naujagimiui diagnozuojama labai anksti, dar net nepasireiškus tam tikriems simptomams, laiku paskirtas gydymas užkerta tai ligai kelią“, – dėstė medikė.

Lietuvoje VNT vykdomas nuo 1975 m. „Buvome pirmieji tuometinėje Tarybų Sąjungoje, aplenkę net Rusiją. Per šiuos ilgus dešimtmečius dėl vienos retos paveldimos medžiagų apykaitos ligos – fenilketonurijos – patikrinome daugiau nei 1,5 milijono naujagimių, dėl kitos ligos – įgimtos hipotirozės – 0,5 milijono naujagimių. – dėstė profesorius A. Utkus, – Kai mes laiku diagnozuojame retąsias ligas, gydymą skiriame visam likusiam gyvenimui. Pacientas yra kruopščiai prižiūrimas ir konsultuojamas VUL SK Medicininės genetikos centro ir kitų sričių gydytojų iš visos Lietuvos. Šiuo metu galime pasidžiaugti, jog virš 300 Lietuvos piliečių turi visavertį gyvenimą ir gerą sveikatą“, – apibendrino profesorius A. Utkus.

Nuo 2015 metų visuotinė naujagimių patikra papildyta dar dviem ligomis, todėl negalios gniaužtų išvengs dar daugiau Lietuvos vaikų.

VUL Santariškių klinikose medikai rinksis vasario 27 d. į konferenciją „Tarptautinė retųjų ligų diena: visuotinio naujagimių tikrinimo perspektyvos Lietuvoje“ , o kovo 20 d. Vaikų ligoninės, VUL SK filialo Vaikų retų ligų koordinavimo centras ir Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto Vaikų ligų klinika bei profesinės organizacijos rengia 4–ąją tarptautinę mokslinę konferenciją apie retų paveldimų ligų grupę „Lizosominės kaupimo ligos (LKL)”, kurioje pranešimus skaitys užsienio lektoriai iš Vokietijos ir Švedijos.


12 kovo, 2025

Vokietijos žvalgybos agentūra BND surinko patikimų įrodymų, kad koronaviruso pandemija prasidėjo dėl nuotėkio iš laboratorijos Kinijos Vuhano mieste, teigiama trijuose […]

5 kovo, 2025

Prienų globos namuose įvyko pirmąjį kartą bendrosios praktikos slaugytojams (visų specializacijų), slaugytojų padėjėjams, socialiniams darbuotojams, individualios priežiūros darbuotojams, kineziterapeutams, ergoterapeutams, […]

4 kovo, 2025

Klaipėdoje bus įkurti nauji globos namai senyvo amžiaus asmenims. Kaip pranešė savivaldybė, socialinės infrastruktūros objektą numatyta įkurti Melnragėje.  Skelbiama, kad […]

2 kovo, 2025

Premjero Gintauto Palucko vadovaujama Vyriausybė savo kadencijos metu sieks susigrąžinti iš Lietuvos išvykusius bei šiuo metu neaktyvius sveikatos priežiūros specialistus, […]

28 vasario, 2025

Nacionalinis visuomenės sveikatos centras (NVSC) praneša, kad 2023 metų pavasarį per klaida buvo nutenkinti 2021 ir 2022 m. infekcinėmis ligomis […]

25 vasario, 2025

Ar pastebėjote, kaip juodasis šokoladas ar puodelis kakavos gali pagerinti nuotaiką net po sunkios dienos? Šiame straipsnyje aptarsime, kaip antioksidantai, […]

20 vasario, 2025

Jau artimiausiu metu Europos Komisija turėtų pateikti svarstymui Ypatingos svarbos vaistų aktą (Critical Medicines Act). Jo poreikis kilo susidūrus su […]

14 vasario, 2025

Penktadienį Kaune oficialiai atidarytas naujas Lietuvos sveikatos mokslų universiteto (LSMU) Kauno ligoninės padalinys – Ortopedijos traumatologijos klinika. Anot Kauno ligoninės, naujosios […]

7 vasario, 2025

Kiaušidžių vėžys – tai viena pavojingiausių moterų onkologinių ligų, kuri ilgą laiką gali vystytis be jokių ryškių simptomų. Dėl to […]

1 vasario, 2025

Alytaus apskrities S. Kudirkos ligoninės laukia diagnostinis proveržis – jau greitai odos vėžį gydytojams nustatyti padės dirbtinis intelektas, mat artimiausiuose […]

29 sausio, 2025

Dantų implantacija – modernus ir efektyvus būdas atkurti prarastus dantis, leidžiantis džiaugtis ne tik gražia šypsena, bet ir pagerėjusia burnos […]

27 sausio, 2025

Pastarąją savaitę sergamumas gripu, ūminėmis viršutinių kvėpavimo takų infekcijomis (ŪVKTI) ir koronavirusu ir toliau augo, o pusė šalies savivaldybių pasiekė […]

18 sausio, 2025

Nuo sausio pradžios nebeveikia Alytaus apskrities Stasio Kudirkos ligoninės Vaikų reanimacijos ir intensyviosios terapijos poskyris. Kaip praneša „Alytaus naujienos“, jis […]

16 sausio, 2025

Prezidentas Gitanas Nausėda ketvirtadienį, tęsdamas darbo vizitą Alytaus rajone, susitiko su rajono savivaldybės mere Rasa Vitkauskiene, lankėsi Simno ambulatorijoje ir […]

16 sausio, 2025

Specialistai, vertindami Lietuvos gyventojų sergamumą, pastebi, kad 97 proc. susirgimų sudaro per orą plintančios infekcijos, iš kurių daugiausia – sezoninis […]

11 sausio, 2025

2025-01-11 19:33 Valstybinė vartotojų teisių apsaugos tarnyba (VVTAT), praėjusiais metais atlikusi apie 3 tūkst. skleidžiamos reklamos patikrinimų, daugiau nei 100 verslo […]

9 sausio, 2025

Vilniaus rajono savivaldybė praneša, kad laboratoriniai tyrimai vėl yra atliekami šio rajono ambulatorijose, kuriose yra prisirašę daugiau kaip 3 tūkst. […]

7 sausio, 2025

Kas antras žmogus Lietuvoje abejoja savo gebėjimu susitvarkyti su iškilusiais sunkumais, o kas penktas jaučia nepasitikėjimą savimi. Tokias tendencijas atskleidė […]

6 sausio, 2025

Baigiantis anksčiau gyventojams ir savivaldybėms išdalytų kalio jodido tablečių galiojimo laikui, netrukus jos bus atnaujintos. Valstybė už 500 tūkst. eurų […]

Raseinių ligoninės nuotr.
20 gruodžio, 2024

Besibaigiant metams Raseinių rajono savivaldybės taryba ligoninei skyrė beveik 400 tūkst. eurų, kurie bus panaudoti Intensyvios terapijos skyriui, kuriam priklauso […]

Regionų naujienos