Retų ligų dieną Kauno klinikose medikai ir pacientai susivienijo bendram tikslui

Rečiausią metų dieną, vasario 29-ąją, jau devintą kartą pasaulyje paminėta Retų ligų diena. Daugiau nei 80 šalių vyko šiai progai skirti renginiai. 2016-ųjų metų šūkis kviečia vienytis, kad kuo daugiau žmonių sužinotų apie retas ligas ir jų keliamus iššūkius. Lietuvos sveikatos mokslų universiteto (LSMU) ligoninės Kauno klinikų Retų ligų koordinacinis centras ir LSMU Neurologijos klinika surengė konferenciją „Vienykimės, kad sergančiųjų retomis ligomis balsas būtų išgirstas“.

Konferencijos dalyviai kalbėjo apie sergančiųjų retomis ligomis sveikatos priežiūros strategiją Europos Sąjungoje, Lietuvoje ir Kauno klinikose. Pradėdamas konferenciją, Kauno klinikų generalinis direktorius prof. habil dr. Renaldas Jurkevičius  minėjo, kad universiteto ligoninės misija – globoti sergančius retomis ligomis pacientus, nes ji turi reikiamą infrastruktūrą, aukščiausios kvalifikacijos specialistus, čia galima vykdyti mokslinius tyrimus ir kurti geresnius sergančiųjų retomis ligomis priežiūros ir gydymo standartus. Konferencijos metu pristatyti Kauno klinikų retų ligų centrai, kurie praėjusiais metais nominuoti nacionaliniais referenciniais akių ligų, endokrinologijos ir neurochirurgijos srityse. Šiemet Europos retų ligų organizacijos EURORDIS paskelbta tema – „Pacientų balsas“, todėl pranešimus konferencijoje skaitė ir pacientų atstovai.

Būtinas mokslinių tyrimų ir pagalbos koncentravimas

Sveikatos apsaugos viceministrė Laimutė Vaidelienė įvardijo nacionalinio veiklos, susijusios su retomis ligomis, plano prioritetines kryptis, kurių pirmieji žingsniai – įsteigti du koordinacinius retų ligų centrus Lietuvos universitetinėse ligoninėse Kaune ir Vilniuje – jau įgyvendinami. Ji pabrėžė, kad numatoma tobulinti retų ligų finansavimą, plėtoti visuotinį naujagimių tikrinimą, gerinti pacientų siuntimo gydytis į užsienį tvarką, retųjų vaistų ir medicinos prietaisų pasiekiamumą, remti su retomis ligomis susijusius mokslinius tyrimus ir mokymus, skatinti informacijos apie retas ligas sklaidą.

Prof. Arimantas Tamašauskas, Sveikatos apsaugos ministerijos deleguotas Lietuvos atstovas į Europos Sąjungos šalių komisiją dėl Europos referencijos tinklų, kalbėjo apie retų ligų visavertės sveikatos priežiūros strategiją Europos Sąjungoje. Vienas šios strategijos akcentų – pagalbos sergantiems retomis ligomis koncentravimas referencijos centruose, kurie jungiami į tinklus gali užtikrinti pagalbą net ir susidūrus su itin reta liga. „Todėl kuriama sistema, kuri leidžia suvienyti visos Europos, o kartais ir pasaulio specialistų žinias, gebėjimus ir šalių finansinį pajėgumą“, – būtinybę koncentruoti pagalbą priminė prof. A. Tamašauskas. Jam pritarė Kauno klinikų Inovacijų vertinimo ir diegimo tarnybos vadovas, Europos Komisijos Mokslo ir inovacijų komisaro patarėjas prof. Dainius Pavalkis: „Retų ligų srityje itin aktualu visiems dirbti kartu, nes retų ligų srities moksliniai tyrimai neįmanomi nesukūrus reikiamos infrastruktūros – duomenų bazių, informacinių sistemų, biobankų ir ekspertų tinklų.“

Pažanga neįmanoma be informacijos sklaidos

„Labai svarbu, kad pirminėje grandyje dirbantys specialistai turėtų pakankamai žinių įtarti retas ligas ir nusiųstų savo pacientus pas specialistus į reikiamus centrus“, – pristatydama septyniolikos Kauno klinikose veikiančių centrų veiklą teigė Retų ligų koordinacinio centro vadovė prof. Milda Endzinienė. Pasak jos, viena didžiausių problemų, su kuriomis susiduria sergantys retomis ligomis ir jų artimieji – klaidus diagnostikos labirintas, kol nustatoma tiksli diagnozė ir suteikiama reikalinga pagalba. Todėl Kauno klinikose nuolat gerinamos retų ligų diagnostikos galimybės, diegiami nauji gydymo ir visavertės sveikatos priežiūros metodai.

Apie genetinius tyrimus retų ligų atveju pasakojo Genetikos ir molekulinės medicinos klinikos vadovė dr. Virginija Ašmonienė. Ji kartu su Vaikų ligų klinikos docente Dovile Evalda Grinkevičiūte mokomojoje sesijoje kalbėjo apie hiperamonemijos priežastis, diagnostiką ir gydymą.

Susibūrę pacientai – galingesnė jėga

Pranešimą skaitęs ir po konferencijos diskutuoti pakvietęs Vaikų retų ligų asociacijos prezidentas Danas Čeilitka pasiryžo suburti jau veikiančias pacientų organizacijas ir pavienius pacientus. „Globalioms problemoms spręsti reikia didesnės jėgos“, – teigė jis. Pasak D. Čeilitkos, naujai kuriamos asociacijos tikslas – sujungti mažas, išsibarsčiusias, retomis ligomis sergančių asmenų ir jų artimųjų bendruomenes, taip pat jau veikiančias atskirų retų ligų organizacijas, kad būtų galima dar geriau atstovauti retomis ligomis sergančių asmenų interesams ir juos ginti, pirmenybę teikiant retomis ligomis sergantiems vaikams.

Aniridiją turinčių pacientų atstovė Vida Jočienė pasidalijo savo patirtimi ir išgyvenimais, kai sužinojo, kad retą ligą, kuria ji serga, paveldėjo ir sūnus. Šiaulietė Vida įsitikinusi, kad retų ligų atveju idealu, jei tas pats specialistas gydo ir vaikus, ir suaugusius, nes tinkama pagalba vaikystėje gali padėti išvengti sunkių komplikacijų vyresniame amžiuje.

Lietuvos sergančiųjų genetinėmis nervų-raumenų ligomis asociacijos „Sraunija“ prezidentė Kristina Antanavičienė apžvelgė per penkerius metus nuo asociacijos įsteigimo įvykusius pokyčius ir atkreipė dėmesį, kad Kauno klinikose įkūrus nervų-raumenų ligų centrą pagerėjo kompleksinės priežiūros pasiekiamumas. K. Antanavičienė įsitikinusi, kad Lietuvoje teikiama šiuolaikinius standartus atitinkanti pagalba, tik reikia glaudesnio medikų, pacientų, jų organizacijų ir valdžios institucijų bendradarbiavimo.

Kartu mes galime daug

Retų akių ligų centro vadovė dr. Rasa Liutkevičienė priminė, kad suskaičiuojama daugiau nei 800 retų akių ligų. Kauno klinikų Akių ligų klinikoje apsilanko daugiau 100 žmonių per mėnesį, sergančių retomis akių ligomis. Ankstyva diagnostika ir gydymas jiems padėtų išsaugoti regą.

Retų neurochirurginių ligų centro vadovas prof. Vytenis Pranas Deltuva ir Retų odos ligų centro vadovė doc. Vesta Kučinskienė aptarė jų vadovaujamų centrų veiklą. Retų endokrininių ligų centro vadovė prof. Birutė Žilaitienė pasakojo, kad pacientų srautas – daugiau nei 1000 per metus, yra sukurtos elektroninės duomenų bazės hipopituitarizmui, akromegalija ir hipofizės adenomoms bei įgimtai antinksčių žievės hiperplazijai. Retų endokrininių ligų centro pacientams atstovavo Laima Beliūnienė, serganti Kušingo liga ir neseniai pradėjusi gauti naujausius medikamentus. Ternerio sindromo asociacijos atstovė Rūta Vančugovienė pakvietė moteris, kurioms nustatytas šis sindromas, kartu rūpintis savo sveikata ir jungtis į asociaciją.

Patvirtindami, kad retų ligų srityje daugiau nuveikti galima tik suvienijus pajėgas, medikai ir pacientų atstovai įsiamžino susikibę rankomis – niekas negali visko, tačiau kartu mes galime daug.