Vaikų ligoninė: retomis ligomis sergantiems vaikams – ypatingas dėmesys

Santaros vaikų ligoninės Vaikų retų ligų koordinavimo centre reta liga sergantiems vaikams nuo šių metų pradėta teikti dienos stacionaro paslauga. Tai tik vieną dieną (iki 8 valandų) užtrunkantis ambulatorinis paciento apsilankymas ligoninėje, skirtas gydymui pakoreguoti, vaistams sulašinti (jei reikia) ir gydytojų specialistų konsultacijoms gauti.

Pacientui ši paslauga ypač patogi, nes anksčiau pas kiekvieną specialistą tekdavo ateiti skirtingomis dienomis, derinantis prie specialistų konsultacijų laiko, užtrukdavo laiko laukti bendrose eilėse, tekdavo glaustis koridoriuose. Dabar atvykęs pacientas gauna savo vietą stacionaro palatoje, sulaukia visų reikiamų specialistų konsultacijų tą pačią dieną, pakoreguojamas jo gydymas, priežiūros planas ir  numatoma kito apsilankymo data.

Gydytojams taip pat patogu: daugiadalykė specialistų komanda, gavusi tyrimų ir konsultacijų išvadas, kartu aptaria reta liga sergančio paciento būklę. Po bendro aptarimo vaiką gydančiam gydytojui koordinatoriui daug lengviau sudaryti pacientui patį tinkamiausią ir geriausią priežiūros planą. 

Kaip teigia Vaikų retų ligų koordinavimo centro vadovė prof. Rimantė Čerkauskienė, lėtinėmis, retomis ligomis sergantys pacientai ypatingi, nes jiems reikia specifinės medikų priežiūros, kiekvienas vaikas gydomas ir stebimas pagal individualų planą. „Kiekviena liga turi savo veidą, – sako prof. R. Čerkauskienė. – O retos ligos užduoda gydytojui ypač daug klausimų. Būna ligų, kad diagnozei nustatyti ir patvirtinti kartu su genetikais prireikia ir dvejų metų“. 

Vaikų retų ligų koordinavimo centras prižiūri vaikus, kurių sveikatos sutrikimų spektras gana platus, nėra vienos vyraujančios patologijos. Pavyzdžiui, centro specialistai prižiūri dvidešimt spina bifida sergančių vaikų, šešis osteogenezę imperfekta turinčius pacientus, kartu su neurologais stebi apie dvidešimt penkis tuberozine skleroze sergančius vaikus, taip pat penkis vaikus, turinčius DiGeorgi sindromą.

Vaikų ligoninės gydytojai vaikų nefrologai pirmieji Lietuvoje diagnozavo ir pirmieji Baltijos šalyse pradėjo gydymą dviem vaikams, sergantiems Fabry liga. Šiuo metu Lietuvoje yra 25 šia liga sergantys pacientai. Vaikas, kuriam gydytojai vaikų kardiologai įtarė, o VUL Santaros klinikų genetikai anksti diagnozavo ir pradėjo gydyti infantilinę Pompe ligos formą, taip pat mukopolisacharidozėmis, Hunter sindromu sergantys vaikai ir suaugusieji gydomi ir stebimi daugiadalykės Lizosominių kaupimo ligų kompetencijos centro komandos. Pakaitinė fermentų terapija (brangių vaistų infuzija) šiems pacientams kas dvi savaites atliekama dienos stacionare.

Tai nemenkas iššūkis gydytojams specialistams, dirbantiems kompetencijos centrų komandose, nes tokios konsultacijos trunka ilgai, specialistams reikia daug ir specifinių žinių, dažnai gydymą tenka aptarti su visa specialistų komanda (rengiami konsiliumai), sudaryti pacientams individualius stebėsenos planus.  

Konsiliumuose sprendžiama ir apie reikalingumą skirti retus vaistus arba gydytis kurioje nors užsienio klinikoje. Vaikų retų ligų koordinavimo centras labai daug prisideda arba pats rengia visą reikiamą dokumentaciją Sveikatos apsaugos ministerijos Labai retų ligų ir būklių komisijai dėl vaistų kompensavimo ar išvykimo į užsienio klinikas.

Kadangi Santaros vaikų ligoninė dalyvauja šešiuose tarptautiniuose referencijos tinkluose, šiandien jau galima pakonsultuoti pacientą ne tik rengiant konsiliumus, siunčiant į užsienį, bet ir konsultuotis su užsienio specialistais per klinikinę pacientų valdymo sistemą (CPMS).  Ši sistema yra Europos referencijos tinklų sukurta platforma, kurią naudojant galima aptarti konkretaus paciento atvejį, į konsultaciją pakviečiant patyrusius specialistus iš kitų Europos atitinkamų retų ligų referencijos centrų. Tai galimybė pasitarti dėl neaiškių ar komplikuotų reta liga sergančių pacientų nuotoliniu būdu su geriausiais užsienio ekspertais. Tokiu būdu jau pakonsultuota dešimt vaikų iš Lietuvos.

Minėdamas Pasaulinę retų ligų dieną, Vaikų ligoninės Vaikų retų ligų koordinavimo centras organizavo Retų ligų savaitę. Vasario 25 d. su gydytojais specialistais susitiko DiGeorge sindromo turinčių vaikų šeimos, vasario 26 d. vyko cistine fibroze sergančių vaikų šeimų popietė, kovo 5 d. 15-18 val. Radisson Blu konferencijų centro Zeta salėje (Konstitucijos pr. 20, Vilnius) rinksis tuberozinės sklerozės ekspertai.